Eestis alustatakse üleriigilise rinnavähi personaliseeritud sõeluuringuga: edaspidi ei arvestata naiste sõeluuringule kutsumisel üksnes nende vanust, vaid ka geneetilist eelsoodumust. See aitab laiendada mammograafia sõeluuringu sihtrühma targasti nende naisteni, kes sellest kõige rohkem kasu saavad.

Uus riiklik rinnavähi sõeluuring on sel aastal suunatud 1986. aastal sündinud naistele, kes hakkavad kutseid saama juba novembris. Nagu teiste riiklike sõeluuringute puhul, ei ole ka personaliseeritud ennetusteenusel osalemiseks vajalik ravikindlustuse olemasolu. Sõeluuringusse kutsutakse nii geenivaramu geenidoonorid kui ka naised, kelle geeniandmeid veel ei ole. Uue ennetusteenuse raames arvutatakse naise geeniandmete põhjal tema polügeenne riskiskoor (PRS), mis täpsustab rinnavähki haigestumise tõenäosust. Arvutuslikku rinnavähi tekke tõenäosust kõrvutatakse keskmise 50-aastase haigestumisriskiga ja sellest tulenevalt soovitatakse mammograafiaga alustamise aeg.

Tartu Ülikooli Kliinikumi geneetika ja personaalmeditsiini kliiniku juhi, meditsiinigeneetiku dr Sander Pajusalu sõnul võimaldab geneetikat kaasav lähenemine pakkuda naistele senisest personaalsemat rinnavähi ennetust. „Praegu lähtume sõeluuringule kutsumisel peamiselt naise vanusest, kuid tegelikult võib kahe sama vana naise rinnavähirisk olla väga erinev. Geneetilise riski hindamine aitab meil paremini leida selle osa naistest, kes peaksid alustama kontrollidega varem,“ ütles Pajusalu.

Geeniriski teadmine aitab jõuda uuringule õigel ajal

Rinnavähi personaliseeritud sõeluuringul osalemiseks tuleb kõigil sihtrühma kuuluvatel naistel, sh geenidoonoritel, alustada terviseportaalist, et teha seal tahteavaldus oma geeniandmete kasutamiseks. Terviseportaal toetab naisi digitaalsete juhistega kogu sõeluuringu teekonna vältel.

Tervisekassa juhatuse liikme Maivi Parve sõnul ei asenda geeniriski hindamine senist rinnavähi sõeluuringut, vaid aitab seda tulevikus täpsemalt korraldada. „Eestis on riiklik siht tuua geeniandmed süsteemsemalt tervishoiuteenustes kasutusse. Rinnavähi personaliseeritud sõeluuring on esimene rahvastikupõhine ennetusteenus, mis aitab kõrgema riskiga naisteni jõuda varem ning annab meile väärtusliku kogemuse, kuidas geeniandmetel põhinevaid teenuseid tervishoius rakendada,“ ütles Tervisekassa juhatuse liige Maivi Parv. „Varakult avastatud rinnavähk on enamasti väga hästi ravitav, mistõttu on õigeaegne sõeluuringus osalemine väga oluline.“

Antegenese asutaja ja tegevjuht onkoloog dr Peeter Padrik selgitab, et polügeenne riskiskoor aitab muuta geeniandmed praktiliseks abivahendiks, mille põhjal saab teha täpsemaid ennetusotsuseid. „Olen üle 30 aasta rinnavähki haigestunud naisi ravinud ja näen liiga palju kaugele levinud kasvajaid, paraku ka nooremate naiste hulgas. Nende kasvajate ravi on palju raskem kui võimalikult varakult avastatud haiguse korral. Ühiselt saame seda olukorda muuta. Geeniriski hindamine võimaldab leida naised, kellel on kõrgenenud risk rinnavähki haigestuda, ja kes peaks alustama rinna kontrolle varem kui tavapärase riskiga naised. Praegu ei tea oma riskitaset ei enamik naisi ega ka nende arste. Euroopas on rinnavähi geeniriskide põhine ennetus tunnustatud kui üks parimaid uusi personaalmeditsiini teenuseid. Rinnavähi personaliseeritud sõeluuring on olnud suurtes rahvusvahelistes uuringutes, sh ka Eestis, ja jõudnud laiema rakendamise faasi. On hea meel, et see jõuab nüüd Eesti naisteni,“ ütles Padrik.

Mida tähendab polügeenne geenirisk?

Vanus on maailmas peamine kriteerium, mille alusel inimesi vähi sõeluuringutesse kaasatakse. Eestiski kutsutakse praegu rinnavähi sõeluuringule kõik naised alates 50. eluaastast iga kahe aasta tagant. Samas on hästi teada, et on teisigi riskifaktoreid, mis võivad tõsta vähki haigestumise riski. Geneetiline vähirisk võib suurendada tõenäosust elu jooksul vähki haigestuda, kuid vähiriski suurendavad ka teised tegurid, näiteks alkohol, vähene liikumine, ülekaalulisus ja suitsetamine.

Geneetikat kasutatakse rinnavähi ennetuses juba aastaid, kuid seni on keskendutud perekondlikele juhtumitele, kus rinna- ja munasarjavähk on diagnoositud noores eas. Sellistel juhtudel võib põhjuseks olla muutus mõnes üksikus suure mõjuga geenis.

Inimese rinnavähirisk ei sõltu aga üksikust geenimuutusest. Enamikul inimestel kujuneb geneetiline eelsoodumus paljude väikese mõjuga geenivariantide koosmõjul. Neid variante koos analüüsides arvutatakse inimese polügeenne riskiskoor (PRS). Polügeenne riskiskoor võimaldab hinnata geneetilist eelsoodumust igal inimesel, ka sel, kelle lähisugulastel ei ole vähki olnud. Iga naise tulemus arvutatakse individuaalselt tema geeniandmete põhjal.

Rinnavähi personaliseeritud sõeluuringu väljatöötamiseks on tehtud ulatuslikud teadus- ja arendustööd ning selle tulemusel on Eestis välja töötatud teenuse kliiniline mudel, tööprotsessid ja vajalik tervishoiukorralduslik ning seadusandlik raamistik Inimgeeniuuringute seaduse näol.

Uue ennetusteenuse kliiniline juhtpartner on Tartu Ülikooli Kliinikum. Riskiskoori arvutamiseks vajaliku tarkvaralahenduse on loonud Eesti tervisetehnoloogiaettevõte Antegenes, kellel on juba kogemus personaliseeritud vähiennetuse teenuse osutamisega. Teenuse arendamist on võimaldanud TÜ Eesti Geenivaramu enam kui 210 000 geenidoonori panus ning Tartu Ülikooli teadlaste pikaajaline teadustöö. Samuti on teenuse käivitamisse on panustanud TEHIK, TAI Vähi sõeluuringute register ja Sotsiaalministeerium.

Lisainfo sõeluuringus osalemise kohta on leitav veebilehelt soeluuring.ee.